Síndrome de Down ¿nunca más?

El síndrome de Down, conocido científicamente como trisomía 21 es una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esto representa un desafío para alrededor de 1 de cada 700 nacimientos a nivel mundial, incluyendo a Bolivia, donde las condiciones de accesibilidad y apoyo a personas con discapacidad aún enfrentan importantes carencias.

El síndrome de Down conlleva diversas dificultades, desde discapacidad intelectual y problemas cardíacos, hasta un mayor riesgo de enfermedades neurodegenerativas en etapas adultas.

En este contexto, un avance reciente que sacude a la comunidad científica y bioética es el logro de un grupo de investigadores japoneses que, utilizando la tecnología CRISPR-Cas9, han conseguido eliminar la copia extra del cromosoma 21 en células humanas en laboratorio.

Cabe destacar que esta edición genética selectiva, denominada “trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage”, permitió restaurar la función normal en las células modificadas, abriendo una puerta inédita hacia la posible prevención del síndrome de Down incluso antes del nacimiento.

Sin embargo, la transición de esta técnica desde el laboratorio hacia una aplicación real en embriones humanos plantea múltiples desafíos. La aplicación prenatal conlleva riesgos técnicos, como la posibilidad de producir un mosaicismo genético –es decir, que no todas las células del embrión sean corregidas de igual forma– y la amenaza de mutaciones inesperadas que podrían derivar en problemas severos, incluso cáncer.

Pero lo más complejo no es solo la técnica, sino la ética y las consecuencias sociales que esta tecnología puede desencadenar.

Uno de los debates más urgentes tiene que ver con la posible reducción de abortos por diagnóstico prenatal de síndrome de Down. En varios países, muchas familias optan por terminar el embarazo si se detecta la trisomía 21, influenciadas por las condiciones sociales vinculadas con el síndrome. La tecnología para corregir antes del nacimiento esta condición abriría una alternativa para evitar esos abortos. Pero al pensar en esta solución, es fundamental preguntarnos: ¿una persona con síndrome de Down realmente es tan repudiada?

Editar genéticamente embriones para “corregir” la trisomía 21 plantea interrogantes profundos acerca de la diversidad humana. Muchas personas con síndrome de Down llevan vidas plenas y luchan contra la discriminación y la exclusión.

¿Podría esta tecnología reforzar la idea de que sus vidas son menos valiosas o deseables, acentuando el estigma hacia la discapacidad? ¿No correríamos el riesgo de promover una forma sutil de eugenesia, donde se apunta a “diseñar” personas según criterios genéticos de “normalidad” o “perfección”?

Hay una cuestión de justicia social clave: las terapias basadas en edición genética serán probablemente muy costosas, y en una Bolivia, marcada por desigualdades, solo beneficiarían inicialmente a unos pocos privilegiados. ¿Cómo aseguraríamos que la inclusión y los derechos de las personas con discapacidad se respeten y no se invisibilicen en el afán por corregir sus condiciones?

En Bolivia, con aún muchos desafíos en políticas públicas, educación inclusiva y acceso a servicios de salud, la conversación sobre la edición genética para el síndrome de Down también debe incluir la reflexión sobre cómo valoramos la diversidad humana y cómo apoyamos a las personas con discapacidad para vivir dignamente.

La ciencia avanza, y con ella la necesidad de debatir con honestidad, ética y respeto a la pluralidad de formas de ser y existir en nuestra sociedad.

Cecilia González Paredes es Ms.C. biotecnóloga y comunicadora científica.