El genoma humano ¿finalmente?

La semana pasada, el proyecto Genoma Humano, finalmente pudo concluir con la secuenciación del genoma humano. Este proyecto presentó su primer gran avance el 2003, se quedó inconcluso al existir un 8% de información que no se lograba codificar.

Uno de los temas que siempre ronda en mis charlas, las que imparto como parte de mi trabajo y en mis tiempos libres con varias iniciativas en las que participo, es el ejemplo de que nuestro ADN sufre constantemente mutaciones a diario de manera espontánea y además el hecho de que nosotros mismos somos organismos con varios transgenes.

Parece increíble, pero a 21 años de que se publicara el primer mapa de nuestros genes, en la sociedad actual aún quedan muchos temas referidos a nuestra información genética que se ignoran o se prefieren evitar de entender.

Recuerdo que la revista National Geographic publicó en aquel entonces un mapa que condensaba lo más importante de la información divulgada en esa publicación. Ese era el mismo año que la oveja clonada Dolly moría luego de seis años de vida. Ambos eventos quizás generaron una serie de “teorías de la conspiración” y más.

Lo cierto es que si bien aquel entonces hubo un gran avance, se notificaba que había información que parecía repetida y no estaban seguros de si hacía o no la diferencia. Hoy, esos espacios repetitivos que parecían no tener relevancia, han sido parcialmente descifrados y finalmente se cuenta con una guía completa de un genoma humano modelo.

Allí no termina todo, ya que resta seguir hallando las combinaciones genéticas, que pueden generar distintas condiciones patológicas. Desde mejores tratamientos para el cáncer, hasta una explicación de por qué debemos mantener una flora intestinal sana y acompañada de mayor consumo de vegetales.

El genoma es el conjunto de información genética que contiene las instrucciones necesarias para el desarrollo y dirección de las actividades de nuestro organismo. A partir del 2003 y hasta la fecha, con la ayuda de equipos cada vez más precisos, bioinformática y más investigadores involucrados, se ha ido codificando además del genoma humano, el genoma de más de 15 plantas que usamos para alimentarnos.

Nuestro genoma tiene alrededor de tres mil millones de pares bases, cada par está compuesto por alguna de las cuatro letras de este alfabeto: adenina, timina, citosina y guanina. A su vez, toda esta información se agrupa en nuestros 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de nuestras células. Un cromosoma puede albergar más de mil genes. Estos llevan la instrucción de cómo producir una proteína. Este tipo de moléculas, son las que sostienen nuestro desempeño diario.

Cabe aclarar que el nuevo estudio aún no ha sido revisado por pares, por lo que esta noticia no aparece en su sitio web aún como oficial. Sin embargo, el equipo de otro proyecto relacionado llamado Telómero a Telómero, está trabajando para ayudar a llegar al objetivo del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano a escribir 350 secuencias del genoma humano. Cada secuencia representará a personas de diferentes orígenes ancestrales.

Con este apoyo, podremos entender mejor, cómo ese 0,1% de genoma que varía entre cada uno influye en las diferencias fisiológicas que tenemos. Quizás por esta complejidad a escala molecular, es que personalmente me fascina más esta exploración que la conquista de nuevos planetas.

Hoy, muchas carreras profesionales, enseñan o incluyen en su contenido el manejo de lenguajes como Python o el procesamiento de datos que luego genera el big data. Entonces, no es descabellado pensar, que nuestros jóvenes y niños, también deberían estar muy familiarizados con manejar el lenguaje genético, que cada día se vuelve una herramienta necesaria. Esto, si aún aspiramos a que Bolivia en algún momento pueda fabricar vacunas o hasta insulina.

Cecilia González Paredes M.Sc.

Especialista en Agrobiotecnología